Alkaptonuria

250870 ریال

ادرار راندوم (در لوله پلی اتیلن درب دار و استریل شده)

10ml

5ml

2 - 8 درجه

حمل نمونه ی ادرار راندوم تا ۲۴ ساعت در دمای ۸-۲ درجه سانتی گراد میباشد. برای زمان های طولانی تر نمونه بایستی بر روی یخ خشک در دمای ۲۰- درجه سانتی گراد به صورت فریز شده حمل و ارسال گردد.

رد نمونه های دارای آلودگی باکتریایی نمونه (کدورت نمونه و استفاده از استریپ نیترات) -ظرف نمونه حاوی مواد غیر از ادرار و مواد نگهدارنده – فاقد لیبل

سن بيمار, مصرف دارو ,سابقه بيماري

نیاز به ناشتایی ندارد

بیماری آلکاپتونوریا پیامد کمبود آنزیمی است که اسید هموجنتیسیک (آلکاپتون) را به اسید مالیل استواستیک و اسید فوماریک تبدیل می‌‌کند. نام این آنزیم هوموجنتیسیک اسید اکسیداز است.در بیماری آلکاپتونوریا ژن آنزیم با نام کاملِ هموجنتیسات ۱و۲–دی اکسیژناز و با علامت اختصاری HGO)) جهش یافته‌ است. در اثر کمبود این آنزیم، آلکاپتون در بافت‌های همبند، غضروف و رگ‌ها انباشته شده و از راه ادرار دفع می ­شود علت نامگذاری بیماری، وجود آلکاپتون در ادرار است . ژن مسئول این بیماری بر روی کروموزوم 3q2 قرار دارد. این اختلال متابولیکی منجر به بیماری خطرناکی نمی ­شود، اما زمانیکه ادرار در مجاورت هوا قرار می‌گیرد، آلکاپتون با اکسیژن واکنش می‌دهد که پیامد آن، تبدیل آلکاپتون به فراورده‌‌ای تیره رنگ است و این فراورده باعث تیره شدن رنگ ادرار می‌شود. شیوع بیماری یک در یک میلیون فرد بروز می کند. ازدواج فامیلی سهم زیادی در ابتلا به این بیماری ایفا می‌کند. علائم بیماری : در اثر تجمع اسید هموجنتیسیک در بدن، تخریب گسترده مفاصل (بویژه در غضروف­های مهره کمر، که منجر به بروز زود هنگام کمردرد در دوران جوانی می­ گردد) و بروزآرتریت (التهاب مفاصل)، تشکیل سنگ در کلیه­ ها و اثر بر پروستات رخ می­دهد. رسوب این ماده در دریچه های قلب (بویژه دریچه آئورت و میترال) موجب اختلالات دریچه ای قلب می­ شود. در مراحل پیشرفته بیماری، رسوب هموجنتیسیک اسید در بافت های پیوندی منجر به تغییر رنگ پوست و چشم­ها به رنگ قهوه ای تیره می­شود که به این حالت اصطلاحاً آکرونوزیز (Ochronosis) گفته می­شود. این حالت نیز در مغز و غده پینه آل و سلول­های عصبی دیده شده است.

GCMS (Gas Chromatography Mass Spectrometry)

Homogentisic acid

نام و نام خانوادگی-نوع نمونه

خودداری از ذوب و انجماد مجدد